در دنیای جذاب ژنتیک، یکی از پست های وبلاگی که به عنوان یک اکتشاف اندیشه برانگیخته از نقشه ژنتیک شناخته شده است، مقاله جیمز ایر به نام «Brief, Incomplete, and Mostly Wrong» است که به عنوان یک بحث روشنفکرانه در مورد پیچیدگی های نقشه ژنتیک، بررسی تاریخچه، حال و جهت های بالقوه آن معرفی شده است.
جیمز ایر شروع به یادآوری روزهای اولیه ژنتیک می کند، زمانی که گیاهان نخود سبز گرگوری مندل بنیاد شناخت الگوهای ارثی را بر جای گذاشتند. مفهوم ژنها به عنوان موجودات فیزیکی، خود ژنها و راه هایی که برای ایجاد خصوصیات قابل مشاهده با هم ارتباط دارند، همه رازهایی بودند که هنوز باید کشف کرد. به زودی به قرن بیستم می رسیم و خود را درگیر با توده ای از اطلاعات از مطالعات ژنتیک همه جانبه (GWAS)، تکنولوژی های بعدی ترتیب بندی و دیگر ابزارهای پیشرفته می بینیم که نوید می دهند این ساختار ژنتیک فریبنده را روشن کنند.
اما همانطور که ایر اشاره می کند، درک ما از نقشه ژنتیک ناقص و پر از مشکل است. یکی از موانع عمده پیچیدگی محض ژنوم انسان است که تقریبا ۲۰ هزار ژنی در چهار میلیارد پایه دی ان ای گسترده است. برای درک این موضوع باید توجه کنید که هر سلول انسان دو نسخه از کل ژنوم را در خود دارد. این چشم انداز گسترده ژنتیک، شناسایی خصوصیات ژنتیکی مربوط به خصوصیات پیچیده ای چون حساسیت به بیماری و یا واکنش به مواد مخدر را دشوار می کند.
چالشی دیگر از عدم تعادل لینکینگ (LD)، پدیده ای که در آن نشانه های ژنتیک به علت اتفاقات تاریخی دوباره ترکیب شده با یکدیگر ارتباط نامرتبی دارند، سرچشمه می گیرد. LD می تواند تفسیر داده های جی. وی. آ را پیچیده کند، چون ممکن است ارتباطات حقیقی بین ژنها و خصوصیات را پنهان کند یا منجر به مثبت های غلط شود. علاوه بر این، وجود ساختار جمعیت، جایی که افراد بر اساس نسب مشترک گرد هم می آیند، می تواند تلاش های نقشه برداری ژنتیک را، به ویژه در جمعیت های چند قومی، مختل کند.
برای مدیریت این پیچیدگی ها، ایر بر اهمیت استفاده از روش های تحقیقی قوی و طراحی دقیق مطالعاتی تأکید دارد. برای مثال، توضیح LD از طریق تکنیک های تقلبی یا تحلیل ترکیب اصلی (PCA) می تواند تاثیر آن را بر نتایج تحقیقات کاهش دهد. مشابه این، پیوستن ساختار جمعیت به طراحی مطالعاتی با استفاده از نشانه های مشخصه ی نیاکانی یا تحلیل طبقاتی توسط گروه های نیاکانی می تواند دقت و عمومیت یافته ها را بهبود بخشد.
یکی از نمونه های جالب توجه در این مقاله شناسایی یک گونه ژنتیک مربوط به قد در اروپا اما نه در آسیای شرقی است که اهمیت توجه به تأثیرات خصوصی جمعیت را در ترجمه داده های جی. وی. اس. برای اطمینان از درک ما از ژنتیک انسان ها، این یافته نیاز به همکاری بین المللی و حضور مختلف در تلاش های نقشه برداری ژنتیک را تاکید می کند.
همانطور که ما به کشف اسرار ژنوم انسان ادامه می دهیم، کتاب «Brief, Incomplete, and Mostly Wrong» جیمز ایر به عنوان یادآوری زمانی از چالشات و پیچیدگی های پیش رویمان به کار می رود. با در نظر گرفتن این چالشات و ادامه دادن به اصلاح روش هایمان، می توانیم در جستجوی راه حل های هدف دار برای کشف رازهای پنهان در دی ان ای خود پیشرفت کنیم. سرانجام این دانش به ما امکان می دهد تا درمان های هدف دار، استراتژی های پیشگیری بیماری را بهبود بخشیم و در نهایت به سلامتی و سلامت انسان کمک کنیم.
منبع: تاریخ کوتاه و ناتمام و اغلب غلط زبان های برنامه نویسی (۱۹۰۹)